المادة 1
يُقصد بالفحص الجيني الاختبار الطبي الجاري لتشخيص أو فحص حالة طبية ناجمة عن خلل جيني أو كروموسومي، أو اضطراب وراثي ناتج عن طفرات الجينات (اضطرابات الجينات) أو عن تغيرات جينية كبيرة على مستوى أجزاء من الكروموسومات (الصبغيات) أو كروموسوم كامل (تشوهات الكروموسومات)، وهو يشمل الفحوصات الجينية الـموجودة وتلك التي يجري تطويرها.