المادة 4
تجري الاختبارات الجينية الـمتوافرة حاليا وفقا لأنواعها الـمختلفة في الحالات التالية:
1 - فحص حديثي الولادة:
يتم إجراء الفحص الجيني لحديثي الولادة (الكشف الـمبكر Neonatal Screening ) لتحديد الاضطرابات الوراثية الـمؤدية الى حالات مرضية قد تتحسن بشكل ملحوظ إذا ما تمت معالجتها بعد ولادة الطفل مباشرة، أو في وقت مبكر من الحياة، مثال ذلك بيلة الفينيل كيتون phenylketonuria ، وقصور الغدة الدرقية الخلقي congenital hypothyroidism ، وفقر الدم الـمنجلي Sickle Cell Anemia ، والثلاسيميا Thalassemia .
يتم إجراء الفحص التشخيصي لتحديد مرض معيّـن أو لتأكيد أي حالة أو مرض سريري ناتج عن طفرة وراثية أو خلل في الكروموسومات.
3 - فحص السمة الوراثية (Genetic Diagnosis):
تفحص السمة الوراثية لشخص لديه تاريخ عائلي من مرض يسببه خلل وراثي متـنحي يظهر عند حصول الـمريض على نسختين من الجين الـمتحور من والديه.
يجري فحص ما قبل الولادة بواسطة اختبار جيني /دم الجنين، أو الزغابات الـمشيمية، أو السائل الأمنيوسي، وذلك للكشف عن خلل جيني في الجنين قبل الولادة.
يتم فحص ما قبل الزرع على الخلايا الجنينية الـمأخوذة من الأجنة الناتجة عن الإخصاب الأنبوبي، وذلك بهدف الكشف عن أي خلل جيني في الأجنة قبل زرعها في الرحم لبدء الحمل.
يُجري الفحص الجيني التـنبؤي للكشف عن التغيرات الجينية التي قد تترافق مع حدوث مرض خطر، وهو ينفّـذ على الأفراد الذين لا تظهر عليهم العلامات السريرية للـمرض عند خضوعهم للاختبار ولا سيما الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطراب الوراثي.
2 - الفحص التشخيصي (Genetic Screening) :
4 - فحص ما قبل الولادة (Prenatal Genetic Testing) :
5 - فحص ما قبل الزرع (Pre--implantation Genetic Diagnosis) :
6 - الفحص الجيني الاستباقي (Predictive Genetic Testing) :